Όλοι έχουμε κατά καιρούς την εμπειρία μικροτραυματισμών που προκαλούν μικρές αιμορραγίες, αλλά δεν μας ανησυχούν. Άλλωστε, μετά από λίγα λεπτά το αίμα σταματά. Τι συμβαίνει όμως όταν οι αιμορραγίες είναι συχνές –κάποιες φορές μάλιστα χωρίς εμφανή λόγο- και έχουν μεγαλύτερη διάρκεια από το φυσιολογικό; Σε αυτές τις περιπτώσεις κάνουμε λόγο για την αιμορροφιλία, μια σπάνια γενετική διαταραχή της πήξης του αίματος.
Μετά από ένα τραύμα ενεργοποιούνται τα αιμοπετάλια και μια σειρά παραγόντων πήξης, ώστε να δημιουργηθεί ένας προστατευτικός θρόμβος που σταματά την όποια αιμορραγία. Στους αιμορροφιλικούς όμως η δημιουργία του θρόμβου κατά την πήξη καθυστερεί, εξαιτίας της απουσίας ή της ανεπάρκειας κάποιων παραγόντων πήξης από το αίμα.
Η αιμορροφιλία, που είναι κληρονομική πάθηση, εμφανίζεται πιο συχνά στον ανδρικό πληθυσμό κι αυτό γιατί κληρονομείται με το χρωμόσωμα Χ. Αυτό το χρωμόσωμα είναι μόνο ένα στους άνδρες και δύο στις γυναίκες. Μια γυναίκα πάσχει μόνο στην περίπτωση που ο πατέρας της είναι αιμορροφιλικός και η μητέρα της φορέας του προβληματικού γονιδίου.
Πώς εκδηλώνεται η αιμορροφιλία
Το αιμορροφιλικό άτομο διαπιστώνει συχνές αιμορραγίες, κάποιες εκ των οποίων στο δέρμα του επιφανειακά και κάποιες στα εσωτερικά του όργανα. Αυτές μπορεί να προκληθούν από έναν τραυματισμό, ένα χειρουργείο ή να μην έχουν φανερή αιτία. Οι πιο συχνές αιμορραγίες που βιώνει ένας πάσχων από αιμορροφιλία είναι οι μελανιές, οι ρινορραγίες, οι αιμορραγίες των ούλων και οι αιμορραγίες στους μυς και τις αρθρώσεις. Λιγότερο συνήθεις είναι οι αιμορραγίες από τον γαστρεντερικό σωλήνα και οι εγκεφαλικές αιμορραγίες. Μερικές φορές των αιμορραγιών προηγούνται προειδοποιητικά συμπτώματα, όπως η κεφαλαλγία, η υπνηλία, η διαταραχή όρασης, ο πόνος στον αυχένα, οι έμετοι και οι επιληπτικές κρίσεις.
Οι αιμορροφιλίες δεν είναι όλες της ίδιας σοβαρότητας, αλλά έχουν διαβαθμίσεις: ήπια, μέτρια και βαριά. Στην ήπια αιμορροφιλία οι αιμορραγίες δεν είναι σοβαρές και εμφανίζονται μετά από έναν τραυματισμό ή μια χειρουργική επέμβαση. Στη μέτρια είναι μεγαλύτερης διάρκειας και εκδηλώνονται εξαιτίας των ίδιων αιτιών. Στη δε βαριά αιμορροφιλία οι αιμορραγίες είναι συχνότερες και μπορεί να μην συνδέονται με συγκεκριμένο και προφανές αίτιο.
Ειδικότερα, η ήπια αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται από φυσιολογική δραστικότητα των παραγόντων VIII και IX μεταξύ 5% και 30%, η μέτρια από δραστικότητα μεταξύ 1% με 5% και η βαριά από δραστικότητα κάτω του 1%.
Τρεις είναι οι τύποι της αιμορροφιλίας: Ο Α, ο Β και ο C. Συχνότερος τύπος είναι ο Α, που ακολουθείται από τον Β ενώ ο C θεωρείται σπάνιος. Στην αιμορροφιλία τύπου Α το άτομο έχει έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα VIII, στην αιμορροφιλία τύπου Β λείπει ή είναι ανεπαρκής στο αίμα ο παράγοντας IX, ενώ στην σπανιότερη αιμορροφιλία τύπου C η έλλειψη ή ανεπάρκεια του παράγοντα ΧΙ είναι υπεύθυνες.
Η θεραπεία υποκατάστασης
Κάποιες φορές η αιμορροφιλία μένει αδιάγνωστη μέχρι να συμβεί η πρώτη αιμορραγία που θα θορυβήσει το άτομο. Αυτό είναι σύνηθες όταν η αιμορροφιλία είναι ήπια. Στις βαρύτερες μορφές, η διάγνωση γίνεται τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής ενός παιδιού. Για τη διάγνωση απαιτείται ειδικός αιματολογικός έλεγχος. Με την εξέλιξη βέβαια του προγεννητικού ελέγχου, η διαταραχή αυτή μπορεί να εντοπιστεί και προγεννητικά σε γυναίκες φορείς του παθολογικού γονιδίου. Για την αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας ακολουθείται θεραπεία υποκατάστασης, δηλαδή χορηγείται ο παράγοντας πήξης που απουσιάζει ή είναι ανεπαρκής στο αίμα του ασθενούς. Ο παράγοντας αυτός είτε έχει συνθετική μορφή ή προέρχεται από δότη.
Η θεραπεία υποκατάστασης μπορεί να έχει συστηματικό χαρακτήρα, να είναι δηλαδή προφυλακτική, με τον παράγοντα πήξης να χορηγείται ανά τακτά χρονικά διαστήματα, ή να είναι συμπτωματική, οπότε ο παράγοντας πήξης χορηγείται τη στιγμή της αιμορραγίας για να τη σταματήσει. Στις ήπιες πάντως αιμορροφιλίες τα αιμορραγικά επεισόδια συνήθως δεν απαιτούν τη χορήγηση παραγόντων πήξης, αλλά αντιμετωπίζονται με πιο πρακτικά μέσα: πάγο, επιδέσμους ή εφαρμογή πίεσης. Αντίθετα, στις μέτριες αιμορροφιλίες είναι απαραίτητη η θεραπεία υποκατάστασης τη στιγμή που συμβαίνει ένα αιμορραγικό επεισόδιο, ενώ στις βαριές απαιτείται και η προφυλακτική θεραπεία.
Η διάγνωση της αιμορροφιλίας δεν πρέπει να προκαλέσει πανικό, ειδικά στους γονείς όταν συνειδητοποιούν ότι το παιδί τους πάσχει από αυτή. Άλλωστε, με την κατάλληλη αγωγή και με παρακολούθηση από ειδικό αιματολόγο, ένα αιμορροφιλικό άτομο μπορεί να ζήσει φυσιολογική ζωή, αντιμετωπίζοντας αποτελεσματικά τις προκλήσεις που η αιμορροφιλία φέρνει στην καθημερινότητά του.
