Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι οι συχνότερες συγγενείς ανωμαλίες, αντιπροσωπεύοντας περί το 35% του συνόλου. Αποτελούν κατασκευαστικές ανωμαλίες της καρδιάς ή των παρακείμενων μεγάλων αγγείων, που δεν καταφέρνουν να αναπτυχθούν φυσιολογικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η αιτιολογία είναι αδιευκρίνιστη, ενώ ένα ποσοστό έχει σχετιστεί με γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Υπολογίζεται ότι εννέα σε κάθε 1.000 βρέφη που γεννιούνται κατά τη διάρκεια ενός έτους έχουν μια μορφή συγγενούς καρδιοπάθειας. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι γεννιούνται ετησίως 800 με 1.000 παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες. Στην πλειονότητά τους οι συγγενείς αυτές καρδιοπάθειες είναι ήπιας μορφής και δεν επηρεάζουν την εξέλιξη ενός παιδιού. Υπάρχει όμως και ένα ποσοστό που οδηγεί σε σοβαρή νόσηση και μπορεί να απαιτήσει χειρουργική επέμβαση πριν το παιδί κλείσει το πρώτο έτος της ζωής του.
Οι τύποι των συγγενών καρδιοπαθειών
Οι βασικοί τύποι των συγγενών καρδιοπαθειών είναι οι εξής:
–Στενώσεις ή υποπλασίες βαλβίδων ή κοιλιών: συγγενής στένωση αορτικής βαλβίδας, συγγενής στένωση πνευμονικής βαλβίδας, ατρησία πνευμονικής βαλβίδας, υποπλαστική αριστερή κοιλία.
–Αριστερο-δεξιές διαφυγές αίματος: μεσοκοιλιακή επικοινωνία μεσοκολπική επικοινωνία, κολποκοιλιακή επικοινωνία, ανοικτός αρτηριακός πόρος, αορτοπνευμονικό παράθυρο, κοινός αρτηριακός κορμός.
-Δεξιο-αριστερές διαφυγές αίματος: τετραλογία Fallot, ατρησία τριγλώχινος βαλβίδας, νόσος Ebstein.
-Παθήσεις των μεγάλων αγγείων και των στεφανιαίων αρτηριών: στένωση στους ισθμούς της αορτής, ολική ανώμαλη εκβολή πνευμονικών φλεβών, ανωμαλίες στεφανιαίων αρτηριών.
-Παθήσεις με ανώμαλη σύνδεση κόλπων και κοιλιών ή κοιλιών και μεγάλων αρτηριών: απλή μετάθεση των μεγάλων αρτηριών, διορθωμένη μετάθεση μεγάλων αρτηριών, διπλέξοδος δεξιά κοιλία, μονήρης κοιλία.
Παιδιά και ενήλικοι ασθενείς
Σε πολλές περιπτώσεις η συγγενής καρδιοπάθεια δεν εκδηλώνει κανένα σύμπτωμα, υπάρχουν όμως και τα περιστατικά όπου κάνει την εμφάνισή της με σοβαρή νόσηση αμέσως μετά τη γέννηση. Αρκετές φορές επίσης μια συγγενής καρδιοπάθεια μπορεί να καθυστερήσει να εκδηλωθεί, παρότι είναι παρούσα από την πρώτη στιγμή, δίνοντας τελικά συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία, όπως είναι τα σημάδια καρδιακής ανεπάρκειας (ταχύπνοια, δύσπνοια), οι συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού, η ανεπαρκής πρόληψη βάρους και γενικότερα οι αναπτυξιακές διαταραχές.
Πάντως, αν και στο παρελθόν οι συγγενείς καρδιοπάθειες θεωρούνταν υπόθεση των παιδιών –αφού ελλείψει αποτελεσματικών θεραπειών εμφάνιζαν υψηλά ποσοστά θνησιμότητας πριν από την ενηλικίωση- πλέον οι ενήλικοι ασθενείς είναι περισσότεροι. Η εξέλιξη στα διαγνωστικά μέσα και η πρόοδος στις θεραπευτικές μεθόδους, χειρουργικές και φαρμακευτικές, είχε ως αποτέλεσμα τα παιδιά που γεννιούνται με συγγενείς καρδιοπάθειες να καταφέρνουν να μεγαλώσουν και να ζουν μια φυσιολογική ζωή.
Οι ενήλικες με συγγενείς καρδιοπάθειες μπορεί να είναι άτομα στα οποία η δομική αυτή ανωμαλία διαγνώστηκε όταν ήταν βρέφη ή παιδιά και τέθηκε έκτοτε σε παρακολούθηση, αλλά και άτομα στα οποία το πρόβλημα δεν διαγνώσθηκε στην παιδική ηλικία εξαιτίας του ασυμπτωματικού του χαρακτήρα και εκδηλώθηκε χρόνια αργότερα.
Εξέλιξη στη διάγνωση
Η εξέλιξη των διαγνωστικών μέσων έχει φέρει στο προσκήνιο τον προγεννητικό έλεγχο και συγκεκριμένα το εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα, μια εξέταση που δίνει τη δυνατότητα εντοπισμού των συγγενών καρδιοπαθειών πριν από τη γέννηση, με σκοπό την καλύτερη δυνατή διαχείριση και θεραπευτική προσέγγισή τους, όταν το παιδί γεννηθεί. Η προγεννητική αυτή διάγνωση γίνεται κατά κύριο λόγο στο 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, στις 20+ εβδομάδες.
Μετά τη γέννηση η διάγνωση γίνεται με κλινική εξέταση, ηλεκτροκαρδιογράφημα, ακτινογραφία θώρακος, ενώ μπορεί να απαιτηθεί διαθωρακικό υπερηχοκαρδιογράφημα.
Κάθε συγγενής καρδιοπάθεια χρήζει ξεχωριστής αντιμετώπισης. Κάποιες εξ αυτών μπορούν να αντιμετωπισθούν μέσω καθετηριασμού καρδιάς, ενώ άλλες, οι σοβαρότερες, θα απαιτήσουν χειρουργικές επεμβάσεις.
Πολύ σημαντική στη διαχείριση των συγγενών καρδιοπαθειών, που θεωρούνται χρόνια νοσήματα, είναι η ομαλή μετάβαση της φροντίδας από την παιδική ηλικία στην ενήλικη ζωή. Με δεδομένο ότι κατά την παιδική ηλικία είναι οι γονείς που διαχειρίζονται την κατάσταση αυτή, είναι κρίσιμης σημασίας κατά την ενηλικίωση του ασθενούς η συγγενής καρδιοπάθεια να συνεχίζει να ελέγχεται και να παρακολουθείται με ανάλογη σοβαρότητα και επιμέλεια. Επίσης, σημαντικός παράγοντας στην αντιμετώπιση των συγγενών καρδιοπαθειών είναι και η ψυχολογία του ασθενούς, που επιβαρύνεται σημαντικά και συχνά δεν λαμβάνει την απαιτούμενη προσοχή.
*Δημήτριος Αδαμίδης Καρδιολόγος Επιστημονικά Υπεύθυνος του Καρδιολογικού Τμήματος της Κλινικής Euromedica Κυανούς Σταυρός Θεσσαλονίκης
