Οι ιδιοπαθείς φλεγμονώδεις νόσοι του εντέρου (ΙΦΝΕ) αποτελούν χρόνιες αυτοάνοσες φλεγμονώδεις νόσους του πεπτικού σωλήνα και περιλαμβάνουν δύο νοσολογικές οντότητες, τη Νόσο του Crohn (NC) και την Ελκώδη κολίτιδα (ΕΚ).
Πρόκειται για αδιευκρίνιστης πολυπαραγοντικής αιτιολογίας νοσήματα τα οποία παρουσιάζουν παγκόσμια κατανομή ανεξαρτήτου ηλικίας φύλου ή φυλής με διαρκώς αυξανόμενη επίπτωση κατά τις τελευταίες δεκαετίες. Αυτή τη στιγμή εκτιμάται ότι περισσότεροι από 1,5 εκατομμύρια άνθρωποι στη Βόρεια Αμερική και 2 εκατομμύρια στην Ευρώπη πάσχουν από ΙΦΝΕ. Οι περιοχές που εμφανίζουν την υψηλότερη επίπτωση ΙΦΝΕ είναι η Βόρεια Ευρώπη, η Βόρεια Αμερική και το Ηνωμένο Βασίλειο. Για την Ελλάδα δεν υπάρχουν επίσημα επιδημιολογικά δεδομένα, υπολογίζεται όμως ότι πάνω από 10000 άτομα(0,1% του πληθυσμού της Ελλάδας) πάσχουν από ΙΦΝΕ.
Η συχνότερη ηλικία εμφάνισης είναι η 2η με 3η δεκαετία για τη NC και η 3η με 4η για την ΕΚ, με μια σχετικά αυξητική τάση εμφάνισης τα τελευταία χρόνια μεταξύ 6ης και 7ης δεκαετίας. Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία το 7-20% των ασθενών είναι παιδιά με μια ανοδική συχνότητα στην ετήσια επίπτωση εμφάνισης να παρατηρείται τις τελευταίες δύο δεκαετίες.
Η αιτιολογία των ΙΦΝΕ παραμένει έως και σήμερα αδιευκρίνιστη και στο βαθμό που είναι κατανοητή περιλαμβάνει μια σύνθετη και πολύπλοκη αλληλεπίδραση μεταξύ γενετικών, μικροβιακών, περιβαλλοντικών και ανοσολογικών παραμέτρων. Υπάρχει γενετική προδιάθεση (κληρονομικότητα) για την εμφάνιση ΙΦΝΕ και 10-30% των ασθενών με ΙΦΝΕ έχουν συγγενείς που πάσχουν από ελκώδη κολίτιδα ή νόσο Crohn.
Η ΕΚ κολίτιδα προσβάλλει μόνο το παχύ έντερο και η συχνότερη κλινική της εκδήλωση είναι η απώλεια αίματος από το ορθό. Άλλα συμπτώματα τα οποία παρατηρούνται και εξαρτώνται από την έκταση της προσβεβλημένης περιοχής,περιλαμβάνουν αποβολή κοπράνων μαλακής σύστασης, διαρροϊκές κενώσεις με πρόσμειξη αίματος, τεινεσμό(αίσθημα ατελούς κένωσης του εντέρου), νυκτερινή αφύπνιση προς αφόδευση, κολικοειδές κοιλιακό πόνο καθώς και αποβολή βλέννης.
Η νόσος Crohn μπορεί να προσβάλλει οποιοδήποτε τμήμα του πεπτικού σωλήνα, από το στόμα μέχρι τον πρωκτό. Συχνότερα προσβάλλεται ο τελικός ειλεός (τελικό τμήμα του λεπτού εντέρου) και το παχύ έντερο ή μόνο το παχύ έντερο ή τέλος σπανιότερα ο πρωκτός με τη δημιουργία συριγγίων.
Στις περιοχές που προσβάλλονται, η φλεγμονή εκτείνεται σε όλο το πάχος του τοιχώματος του εντέρου και μπορεί να προκαλέσει στένωση, ιδιαίτερα στον τελικό ειλεό. Η συνηθέστερη κλινική εκδήλωση της ΝC είναι η χρόνια διάρροιαενώ σε κάποιες περιπτώσεις η εισβολή μιας οξείας τελικής ειλεϊτιδας μιμείται κλινικά την εικόνα της οξείας σκωληκοειδίτιδας. Άλλα συμπτώματα είναι η αναιμία, ο κοιλιακός πόνος, η απώλεια βάρους, ο πυρετός, η καθυστέρηση ανάπτυξης στα παιδιά, ενώ μερικοί ασθενείς αναφέρουν χρόνια μη ειδικά συμπτώματα τα οποία ομοιάζουν με αυτά του συνδρόμου ευερεθίστου εντέρου.
Οι ασθενείς με ΙΦΝΕ μπορεί να εμφανίσουν και εξωεντερικές εκδηλώσεις όπως αξονική ή περιφερική αρθρίτιδα, φλεγμονή στο μάτι, άφθες στο βλεννογόνο του στόματος, δερματικά εξανθήματα, οζώδες ερύθημα, θρομβοεμβολικά επεισόδια, οστεοπόρωση. Οι εκδηλώσεις αυτές στο 10% των ασθενών προηγούνται των συμπτωμάτων από το έντερο
Επίσης οι ασθενείς με ΙΦΝΕ μπορεί να εμφανίζουν ταυτόχρονα και άλλα αυτοάνοσα νοσήματα όπως νοσήματα του θυρεοειδή αδένα, αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα, ψωρίαση-ψωριασική αρθρίτιδα, αυτοάνοση ηπατίτιδα και πρωτοπαθή σκληρυντική χολαγγειίτιδα.
Για τη διάγνωση απαιτείται ο συνδυασμός της κλινικής εικόνας, των εργαστηριακών παραμέτρων (αιματολογικών, βιοχημικών και βιοδεικτών στα κόπρανα – καλπροτεκτίνη), καθώς και των ενδοσκοπικών και ιστολογικών ευρημάτων. Στην ΕΚ πρέπει να γίνει κολονοσκόπηση και βιοψίες από πάσχουσες περιοχές του βλεννογόνου. Η ιστολογική εξέταση των βιοψιών βεβαιώνει τη διάγνωση. Στη ΝC πρέπει να γίνει κολονοσκόπηση με ειλεοσκόπηση και βιοψίες από τις βλάβες του εντέρου. Για την έκταση της νόσου στη ΝC ο έλεγχος συμπληρώνεται με δωδεκαδακτυλοσκόπηση, μαγνητική εντερογραφία λεπτού εντέρου ή εναλλακτικάαν δεν υπάρχει σημαντική στένωση, μπορεί να γίνει εξέταση του λεπτού εντέρου με βιντεοκάψουλα, η οποία δείχνει καλύτερα τα μικρά έλκη.
Οι ασθενείς με ΙΦΝΕ μπορεί να παρουσιάσουν τοπικές επιπλοκές από το έντερο, όπως συρίγγια, στενώσεις και αποστήματα στην NC, τοξικό μεγάκολο και διάτρηση στην ΕΚ. Σοβαρή μακροχρόνια επιπλοκή σε ασθενείς που δεν ακολουθούν θεραπεία ή υποθεραπεύονται είναι η ανάπτυξη κακοήθειας στον πεπτικό σωλήνα.
Η θεραπευτική προσέγγιση στους ασθενείς με ΙΦΝΕ βασίζεται σε δύο άξονες:αρχικά στην επαγωγή ύφεσης και ακολούθως στη διατήρηση αυτής προς αποφυγή δυνητικών μελλοντικών επιπλοκών. Η επιλογή του φαρμακευτικού παράγοντα καθώς και ο τρόπος χορήγησης του καθορίζεται από παραμέτρους όπως η συμπεριφορά της νόσου, η βαρύτητα, η έκταση, η αποτυχία ανταπόκρισης σε προηγηθείσαθεραπεία, η απώλεια ανταπόκρισης στη τρέχουσα θεραπεία, η ταυτοποίηση κατά την αρχική διάγνωση δυσμενών προγνωστικών παραγόντων και η προτίμηση του ασθενούς.
Οι κύριοι εγκεκριμένοι φαρμακευτικοί παράγοντες που χρησιμοποιούνται είναι τα αμινοσαλικυλικά, τα κορτικοστεροειδή, τα ανοσοκατασταλτικά (αζαθειοπρίνη, μερκαπτοπουρίνη, μεθοτρεξάτη), οι βιολογικοί παράγοντες(infliximab, adalimumab,golimumab,vedolizumab,ustekinumab) καιπροσφάτως ο πρώτος εκπρόσωπος των μικρών μορίων το tofacitinib.
Τέλος η χειρουργική αντιμετώπιση στις ΙΦΝΕ αποτελεί θεραπευτική παρέμβαση σε καταστάσεις όπου η φαρμακευτική αντιμετώπιση αποτυγχάνει ή δεν επαρκεί και σε επιπλοκές της νόσου, όπως η διάτρηση, η εντερική απόφραξη, η επιπλεγμένη περιεδρική NC και η ανεύρεση δυσπλασίας ή κακοήθειας στην ΕΚ/NC.
Οι ασθενείς πρέπει να γνωρίζουν ότι τόσο η ΕΚ όσο και η NC δεν εμφανίζονται με την ίδια βαρύτητα σε όλους τους ασθενείς. Η πλειοψηφία των ασθενών έχουν ήπια και ήπια προς μέτρια νόσο, ενώ λίγοι ασθενείς έχουν σοβαρή νόσο. Επίσης είναι σημαντικό να γνωρίζουν ότι, όπως και οι άλλες αυτοάνοσες νόσοι, οι ΙΦΝΕ δεν ιώνται και επομένως πρέπει να λαμβάνουν την αγωγή συντήρησης μακροχρονίως ή δια βίου. Η μη συμμόρφωση στη φαρμακευτική αγωγή και μη σωστή παρακολούθηση οδηγεί σε ανεπαρκή έλεγχο της νόσου, επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών και αυξάνει τον κίνδυνο επιπλοκών, νοσηλείας και χειρουργικών επεμβάσεων.
Όλγα Γιουλεμέ MD,PhD
Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Γαστρεντερολογίας ΑΠΘ
Συνεργάτιδα της κλινικής Euromedica Κυανούς Σταυρός
